Un tratamiento único en la terapia génica ha logrado retrasar la progresión de la enfermedad de Huntington en un ensayo preliminar, según un comunicado de prensa de University College London (UCL).
El tratamiento experimental, llamado AMT -130, ha reducido el aumento de la enfermedad en un 75% durante tres años en pacientes que han recibido una dosis alta, en comparación con los de atención estándar, según los investigadores. Aunque estos primeros resultados son prometedores, son preliminares y el tratamiento aún podría distanciarse de la posible aprobación de la FDA, la primera aplicación esperada en 2026.
«Este resultado está cambiando todo», dijo el profesor de UCL Ed Wild en el comunicado de prensa. «Uno de mis pacientes que tuvo que retirarse debido a la enfermedad incluso pudo volver al trabajo».
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La enfermedad de Huntington afecta a alrededor de 100,000 estadounidenses y ocurre cuando un gen defectuoso significa que las proteínas tóxicas dañan las células cerebrales. Los hijos de los padres afectados tienen un 50% de posibilidades de heredar la condición, según el comunicado de prensa. La enfermedad generalmente aparece en el medio del adulto, causando problemas de movimiento, memoria y estado de ánimo, y generalmente progresa durante 15 a 20 años.
La nueva terapia está funcionando usando un virus inofensivo para proporcionar instrucciones genéticas especiales al cerebro, dijeron los investigadores. Estas instrucciones ayudan a desactivar la proteína dañina que daña las células cerebrales. A diferencia de los tratamientos actuales que solo manejan los síntomas, AMT-1130 está diseñado para ser un tratamiento puntual que dura toda la vida.
«Estoy encantado de que este estudio haya mostrado efectos estadísticamente significativos en la progresión de la enfermedad», dijo la profesora Sarah Tabrizi, asesora científica principal de la prueba de UCL, en el anuncio. Agregó que el tratamiento podría ayudar a los pacientes a «a preservar la función diaria y hacer que funcionen más tiempo».
El estudio incluyó a 29 pacientes, 12 recibieron una dosis alta del medicamento durante tres años. Los científicos han medido el éxito del tratamiento con los centelleos cerebrales y al probar el líquido famoso para obtener signos de daño en las células cerebrales, que han mostrado una mejora significativa.
Aunque los resultados son alentadores, los expertos advierten que se necesitan mayores estudios. El tratamiento requiere una cirugía cerebral compleja para proporcionar terapia directamente a las áreas afectadas. A pesar de este desafío, los investigadores informaron que los pacientes han tolerado adecuadamente el procedimiento con efectos secundarios manejables.
Si se aprueba, el AMT-130 se convertiría en el primer tratamiento para ralentizar realmente la enfermedad de Huntington en lugar de simplemente tratar sus síntomas. Sin embargo, la ruta de aprobación de la FDA generalmente lleva varios años de pruebas y examen adicionales para garantizar la seguridad y la eficiencia.
Los resultados aún no se han publicado en una revista médica y aún no han sido verificados por otros expertos médicos, pero se presentarán en una importante conferencia médica el próximo mes.
